上 海 交 大 破 译 人 类 遗 传 学 百 年 之 谜
首 次 把 "A-1 型 短 指 (趾) 症" 基 因 定 位 于 二 号 染 色 体 长 臂 特 定 区 域
据 中 国 消 息 (2002 年 2 月 23 日)， 上 海 交 通 大 学 "长 江 计 划" 特 聘 教 授 贺 林 博 士 领 衔 的 "神 经 精 神 病 和 人 类 遗 传 学 联 合 研 究 室"， 经 过 两 年 协 作 攻 关， 首 次 把 "A-1 型 短 指 (趾) 症" 基 因 定 位 于 2 号 染 色 体 的 长 臂 的 特 定 区 域， 然 后 又 成 功 地 发 现 并 克 隆 了 导 致 "A - 1 型 短 指 (趾) 症" 的 IHH 基 因， 同 时 还 发 现 该 基 因 与 人 体 身 高 相 关 联。 这 一 成 果 被 评 为 2001 年 度 "中 国 高 等 学 校 十 大 科 技 成 果 奖"。
人 类 指 (趾) 部 骨 骼 畸 形 是 一 种 常 见 的 遗 传 病， 短 指 (趾) 症 则 是 其 中 主 要 的 一 种。 在 A - 1 型 短 指 (趾) 中 以 患 者 中 节 指 (趾) 骨 变 短、 并 可 能 与 远 节 指 (趾) 骨 融 合 为 主 要 特 征。
贺 林 教 授 实 验 室 从 偏 远 山 区 采 集 到 3 个 处 于 相 对 隔 离 的 不 同 民 族 的 A - 1 型 短 指 (趾) 家 系， 再 通 过 采 用 连 锁 分 析 和 候 选 克 隆 的 方 法 成 功 找 到 了 致 病 基 因， 首 先 发 现 IHH 基 因 的 3 个 突 变 是 导 致 A - 1 型 短 指 (趾) 发 生 的 直 接 原 因， 同 时 发 现 该 基 因 与 人 体 身 高 形 成 相 关。 研 究 成 果 被 发 表 在 国 际 著 名 科 学 杂 志 《美 国 人 类 遗 传 学》 上。
此 项 研 究 成 功 地 破 解 了 人 类 遗 传 史 上 的 近 百 年 之 谜， 并 将 哈 佛 医 学 院 特 宾 实 验 室 提 出 IHH 控 制 骨 头 发 育 的 动 物 研 究 结 论 伸 展 到 了 人， 因 此 在 国 内 外 引 起 了 较 大 反 响。
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